2017年上半年，全球消費(fèi)級基因領(lǐng)域表現(xiàn)活躍，接連發(fā)生幾起大事件。

7月底，美國創(chuàng)業(yè)公司Exploragen宣布推出基于用戶DNA的生活方式APP，即將在蘋果APP Store上發(fā)布，能為用戶提供生物睡眠特征、咖啡因代謝及其他個(gè)性化建議。無獨(dú)有偶，與Exploragen同臺競技的還有另一家創(chuàng)業(yè)公司Helix，也將于8月份推出消費(fèi)級基因檢測APP，旨在將靜態(tài)基因報(bào)告轉(zhuǎn)變?yōu)閯討B(tài)變化的持續(xù)性服務(wù)。

國外屬于模式創(chuàng)新，國內(nèi)更取得技術(shù)上的重大突破。8月1日，我國南方科技大學(xué)的賀建奎團(tuán)隊(duì)自主研發(fā)的第三代基因測序儀在深圳誕生，不僅提高測序速度，也能進(jìn)一步降低測序成本，預(yù)計(jì)2019年，花費(fèi)100美元檢測自身基因的愿景終將兌現(xiàn)，全民基因檢測，打造個(gè)人專屬基因ID的時(shí)代就要來臨。

在人人測序的偉大時(shí)代來臨前夕，國內(nèi)外消費(fèi)級基因檢測現(xiàn)狀如何？未來趨勢走向該如何發(fā)展？貝殼社從測序技術(shù)、檢測類型、檢測人員與實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)等方面作一對比。

1、基因芯片物美價(jià)廉成主流

消費(fèi)級基因檢測與臨床檢測在技術(shù)手段上相差無幾。大體分為DNA測序、基因芯片和PCR三類。DNA測序，以二代高通量測序最為盛行，優(yōu)勢是全部讀出所有基因序列，能檢測未知基因，缺點(diǎn)是過程復(fù)雜，對實(shí)驗(yàn)操作要求高，且價(jià)格不菲，目前較高深度（30X）的全基因組測序可控制在1萬元/每人上下，如Wegene的全基因組測序價(jià)格9999元，美國Gene by gene的全基因組測序售價(jià)2495美元，也在1萬元左右。

基因芯片技術(shù)，優(yōu)點(diǎn)是能一次性檢測多個(gè)SNP位點(diǎn)，實(shí)驗(yàn)操作相對簡單且成本較低，目前來看已成為DTC基因檢測領(lǐng)先企業(yè)的主流和首選技術(shù)。如23 and me，就采用Illumina Human Omni Express-24格式芯片，能最大量檢測用戶的祖先特征數(shù)量，其祖源檢測99美元，健康加祖源的檢測套餐售價(jià)199美元。

今年4月，國內(nèi)23新推出基因定制芯片。據(jù)悉，該基因芯片擁有國內(nèi)目前最多的73萬個(gè)檢測位點(diǎn)。為滿足新品祖源檢測要求，根據(jù)黃種人獨(dú)有位點(diǎn)進(jìn)行改造，能同時(shí)一次性檢測96人，8月8日的最新套餐價(jià)是499元。

巧合地是，Wegene也在8號當(dāng)天緊隨其后，將原先999元的檢測項(xiàng)目以腰斬價(jià)499元出售，由此引發(fā)外界猜想，疑似兩家陷入價(jià)格戰(zhàn)的惡性競爭中。那么真相到底如何呢？

Wegene降價(jià)產(chǎn)品的核心，采用與23魔方相同品牌的Affymetrix基因芯片，同樣針對中國群體作定制化設(shè)計(jì)，但檢測的SNP位點(diǎn)大約60萬個(gè)。貝殼社采訪23魔方CEO周坤，了解到23魔方此前共推出999元、699元和499元三款產(chǎn)品，但不論售價(jià)如何都保持有合理的利潤空間。如今將999元產(chǎn)品也以499元“賤價(jià)”出售，非賠本燒錢，也與剛獲得4000萬元B輪融資并無關(guān)系，“有沒有這筆融資，我們都會在這天降價(jià)。團(tuán)隊(duì)已花了5個(gè)月，在優(yōu)化流程、降低成本方面下了很大力氣?！敝芾じ嬖V貝殼社。

除了全基因組測序以及基因芯片，還有傳統(tǒng)PCR技術(shù)，其操作簡單，但一次只檢測1~2個(gè)SNP位點(diǎn)，不適合多基因檢測，如對遺傳性乳腺癌和卵巢癌的單基因檢測，及在DNA親子鑒定領(lǐng)域中廣為應(yīng)用，Any Lab Test Now公司，就用PCR方法作親子DNA鑒定、法醫(yī)DNA鑒定、移民DNA檢測及祖源檢測，然而價(jià)格卻與基因芯片同比肩，如祖源檢測單項(xiàng)199美元，套餐399美元（Y染色體+線粒體檢測）。而理論上，PCR成本應(yīng)該是三類技術(shù)中最低廉的。

目前來看，針對不同技術(shù)，不同公司會根據(jù)實(shí)際需要靈活搭配組合：

2、行業(yè)難題：并非100%準(zhǔn)確

檢測手段不盡相同，但制約行業(yè)發(fā)展的共同難題是一致的，即如何解決遺傳變異與特定健康之間相關(guān)性的問題。GWAS全基因組關(guān)聯(lián)檢測方式是主流手段，通過大樣本發(fā)現(xiàn)疾病等表型與基因之間的關(guān)聯(lián)關(guān)系，得出基于大量人群樣本的統(tǒng)計(jì)學(xué)概率，既然是概率就有不確定性。

另外，遺傳缺失現(xiàn)象也是困擾科學(xué)界的長期難題。所謂遺傳性缺失，即科研人員無法找到人類疾病和特征背后的遺傳因素。這與技術(shù)受限也有關(guān)，GWAS難以檢測基因互作和外界環(huán)境等影響遺傳的因素，由此產(chǎn)生遺傳缺失。

所以，部分基因檢測結(jié)果并非100%準(zhǔn)確。也正因?yàn)樗牟淮_定性，讓消費(fèi)者至今都難以百分百認(rèn)可基因檢測的必要性和科學(xué)性。

23魔方在8月8日降價(jià)的當(dāng)天，出具一份撤銷部分項(xiàng)目的聲明。將原先300余項(xiàng)檢測縮減為如今的200余項(xiàng)，根本原因就是發(fā)現(xiàn)“抗衰老”、“脫發(fā)風(fēng)險(xiǎn)”、“學(xué)習(xí)能力”等項(xiàng)目的實(shí)際表型與文獻(xiàn)研究結(jié)果有偏差，準(zhǔn)確性不達(dá)標(biāo)。

“因?yàn)槲覀冇凶銐虻臄?shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)一些論文不靠譜?！敝芾け硎?，“剔除這些不夠精準(zhǔn)的項(xiàng)目，提高新項(xiàng)目的選擇標(biāo)準(zhǔn)，只為做得更精準(zhǔn)。隨著數(shù)據(jù)量越來越大，我們會重新研究，等準(zhǔn)確了再上線?！?/p>

基于此理，周坤堅(jiān)持認(rèn)為消費(fèi)級基因檢測的目的，是為消費(fèi)者提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息，但它并不能決定一個(gè)人是否會發(fā)生某種疾病或病癥，因?yàn)槌诉z傳變異，還受其他因素的影響，比如環(huán)境和生活方式等，所以他表示基因檢測不能等同于體檢，因?yàn)榍罢卟荒軝z測已有疾病，僅能從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度分析，某人因基因而患病的可能性。

3、海外DTC基因檢測公司TOP9

盡管消費(fèi)級基因檢測不同于體檢，但從國外成熟的DTC基因檢測業(yè)務(wù)模式來看，基因體檢也是種主流模式。

2016年，Market Research評選出排名前九的海外消費(fèi)級基因檢測領(lǐng)軍企業(yè)，分別是23 and me，Color Genomics，Counsyl，Gene by Gene，Laboratory Corporation of America（LabCorp），MyMedLab，Mapmygenome India，Positive Bioscience，Quest Diagnostics。

上述公司的特點(diǎn)羅列為下表：

不難發(fā)現(xiàn)，除了印度企業(yè)Mapmygenome India提供個(gè)人全基因組測序與偏娛樂化的測項(xiàng)目外，其余公司都以疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測、產(chǎn)前診斷等成熟項(xiàng)目為主，且至少有三家公司是健康體檢或老牌第三方獨(dú)立檢驗(yàn)室，能直接面向C端服務(wù)。

其實(shí)，連原本多元化檢測集一身的23 and me如今也越發(fā)謹(jǐn)慎，甚至與藥企合作，參與乳腺癌、帕金森、抑郁癥等疾病研究。而偏娛樂消遣性質(zhì)的DTC檢測似乎正逐漸成為Exploragen、Helix等創(chuàng)新公司的主打產(chǎn)品，比如Helix還與啤酒商合作，根據(jù)用戶DNA推出高端定制化的口味啤酒，獨(dú)家配方的口味將完全迎合用戶喜好。

未上榜單的海外企業(yè)WellnessFX和Xcode Life Sciences也值得關(guān)注。前者通過血樣檢測多項(xiàng)指標(biāo)，為愛好運(yùn)動的用戶提供健身、睡眠、瘦身、情緒、抵抗疾病等改進(jìn)建議。WellnessFX的APP還能跟蹤與管理用戶身體數(shù)據(jù)，并指導(dǎo)與反饋；

Xcode Life Sciences，是專門針對用戶DNA提供皮膚美容與保養(yǎng)解決方案的垂直型公司。從基因遺傳角度解釋皮膚屬性與皺紋、斑點(diǎn)等瑕疵原因，并防止皮膚衰老。

由此可見，海外DTC消費(fèi)級基因檢測公司大致分三類：線上銷售的偏娛樂化基因檢測公司（如23 and me），線下第三方檢驗(yàn)室或體檢機(jī)構(gòu)（如LabCorp），和以基因檢測數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，提供解決方案的另類公司（如WellnessFX），這類公司可能是長期健康管理或美容、運(yùn)動、營養(yǎng)、飲食等五花八門的后續(xù)服務(wù)提供商。

4、國內(nèi)DTC基因檢測究竟怎么玩

實(shí)際上，國內(nèi)企業(yè)的玩法大致相同。23魔方與Wegene類似，都以純線上偏娛樂性基因檢測為主，不同地是，Wegene還進(jìn)行了健康管理與基因檢測相結(jié)合的初步嘗試，CTO陳鋼曾表示，迄今有200多個(gè)用戶綁定了智能硬件，通過智能硬件收集用戶的運(yùn)動數(shù)據(jù)、睡眠等健康數(shù)據(jù)，再結(jié)合基因相關(guān)數(shù)據(jù)，得出綜合性的分析結(jié)果。

將健康數(shù)據(jù)與基因數(shù)據(jù)打通融合的不止Wegene一家。水母基因和久久基因都作了積極探索。水母基因推出“智能精準(zhǔn)健康管理SaaS系統(tǒng)”，基于大數(shù)據(jù)、人工智能技術(shù)，個(gè)體基因等多維度生命數(shù)據(jù)作全面的集成性分析，并將精準(zhǔn)管理健康方案兜售給商保公司或企業(yè)級客戶。

久久基因也為用戶提供基因檢測之后的深度解決方案。以美膚基因檢測為例，會為用戶提供皮膚抗氧化能力、鎖水、彈性等指標(biāo)的檢測結(jié)果，還與化妝品品牌商合作，推出定制化的護(hù)膚方案。該理念也移植到運(yùn)動基因、兒童營養(yǎng)基因檢測中，與咕咚等運(yùn)動平臺、貝因美等母嬰品牌合作，提供個(gè)性化方案。

除了檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，以創(chuàng)新公司也試圖打造基因體檢模式。如近日推出新生兒全基因組檢測的服務(wù)產(chǎn)品，涵蓋900種兒童疾病，讓父母了解孩子未來的健康風(fēng)險(xiǎn)，價(jià)格是1500美元。正如上述所言，受限于科研技術(shù)，基因檢測并非100%準(zhǔn)確，為新生兒做全基因組檢測至今仍有爭議。

將消費(fèi)級基因檢測與體檢對標(biāo)，是用戶體驗(yàn)不好的原因之一，“兩者永遠(yuǎn)不能劃等號，滿足用戶好奇心，讓用戶更了解自己，才是消費(fèi)級基因檢測的價(jià)值?！蓖瑯訉τ贖elix研發(fā)消費(fèi)級基因APP，他表示要在中國落地還為時(shí)尚早。

5、專業(yè)人才與實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)

在海外TOP9的表格中，排名前四的公司官網(wǎng)上，都赫然標(biāo)注有遺傳咨詢師提供咨詢或有專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行指導(dǎo)，而且實(shí)驗(yàn)室獲得CLIA/CAP雙項(xiàng)認(rèn)證。

CLIA（美國臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)修正法規(guī)），是由美國臨床實(shí)驗(yàn)室委員會頒發(fā)的實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)證書，代表國際最高水平認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)。CAP認(rèn)證是美國病理學(xué)會對檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室開展的國際性論證項(xiàng)目，也是全球公認(rèn)的醫(yī)療檢驗(yàn)室國際級標(biāo)準(zhǔn)。我國目前醫(yī)療機(jī)構(gòu)檢驗(yàn)科以ISO15189為醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理的標(biāo)準(zhǔn)，少數(shù)連鎖性獨(dú)立第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)通過CAP認(rèn)證。

但國內(nèi)，由于DTC基因檢測領(lǐng)域政策真空，不同企業(yè)會擇機(jī)行事?；蜃越ɑ蚝献鳎蛴匈Y質(zhì)或無資質(zhì)，良莠不齊。以23魔方為例，周坤表示雖無規(guī)定，但公司是按醫(yī)學(xué)臨床檢驗(yàn)所標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)了600平方米實(shí)驗(yàn)室，此輪融資后將繼續(xù)擴(kuò)建中心實(shí)驗(yàn)室，相對比下，Wegene的檢驗(yàn)室場所是華大基因等臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，所以類似的聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室、共享實(shí)驗(yàn)室都是現(xiàn)實(shí)存在的。

23魔方CEO周坤曾表示，為規(guī)避未來可能的風(fēng)險(xiǎn)，不踩踏政策紅線，23魔方自建醫(yī)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)驗(yàn)室。而且在賀林院士推動下，遺傳咨詢師將成為未來的一種新職業(yè)。23魔方已有不少員工參與培訓(xùn)，拿到中國遺傳咨詢師的結(jié)業(yè)證書。

據(jù)了解，我國的遺傳咨詢服務(wù)一般由臨床醫(yī)生提供。但臨床醫(yī)生往往缺少遺傳知識背景和系統(tǒng)訓(xùn)練，解讀基因數(shù)據(jù)的能力也有限，只有經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)才能成為合格的遺傳咨詢師。